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Genómica Clínica:

Respuestas que transforman vidas

Detectamos enfermedades raras, neurodegenerativas y trastornos genéticos

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¿Por qué elegir Biomegen para diagnóstico genético?

Interpretación médica especializada y reportes comprensibles

Resultados accionables y adaptados al contexto clínico

Tecnología de vanguardia: genoma completo, exoma y paneles dirigidos

Acompañamiento constante para médicos, pacientes y familias

Estudios Genéticos Avanzados

Genoma Completo (WGS)

  • Analiza el 100% del ADN, incluyendo regiones codificantes y no codificantes.
  • Recomendado para: casos complejos sin diagnóstico previo, síntomas inespecíficos o múltiples órganos afectados.

Exoma Completo (WES)

  • Enfocado en los exones, que representan el 1-2% del genoma pero donde se concentran más del 85% de las mutaciones asociadas a enfermedades.
  • - Recomendado para: pacientes con síntomas claros pero múltiples posibilidades diagnósticas.

Exoma Personalizado

  • Estudio dirigido a un conjunto específico de genes según el caso clínico.
  • Ideal para: enfermedades genéticas conocidas o estudios optimizados en tiempo y costo.

Paneles Especializados NGS

  • Dirigidos a condiciones hereditarias específicas como epilepsia, autismo, cáncer hereditario, dismorfología, etc.
  • Recomendado para: pacientes con sospecha clínica definida.

Muestras y logística simple

Muestra

Sangre periférica o hisopado bucal (ideal para niños o pacientes vulnerables)

  • Análisis Bioinformático en plataformas robustas, lo que permite un análisis más confiable.
  • Informes claros y acompañamiento en interpretación

Acompañamiento para pacientes y médicos

Para pacientes y familias

Sabemos que encontrar respuestas puede tomar años. En Biomegen reducimos esa espera con ciencia, empatía y claridad.

Para médicos

Somos tu aliado clínico en el diagnóstico genético. Te apoyamos con tecnología, interpretación especializada y estudios adaptados al caso.

Áreas clínicas

Cardiología

Dermatología

Disformología

Oído, nariz y garganta

Endocrinología

Hematología

Desmemología

Transtornos metabólicos

Hematología

Neurología

Oncología

Oftamología

Osteología

Neumología

Medicina Reproductiva

Pediatría

Medicina Interna

Preguntas Frecuentes

El genoma completo analiza el 100% del ADN, incluyendo regiones reguladoras. El exoma analiza solo los exones (regiones codificantes).

Se puede utilizar sangre periférica o hisopado bucal. Ambas son cómodas y seguras.

Sí, están especialmente indicados en casos con diagnóstico incierto, síntomas multisistémicos o sospechas de enfermedades raras.

Un genetista clínico revisa y entrega un reporte claro, útil para el médico tratante y comprensible para la familia.

No, la muestra puede tomarse en casa o consultorio y ser enviada de forma segura a nuestro laboratorio.

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